+49 (228) 282404

Internationale Akademie für Pathologie
Deutsche Abteilung e.V.
Joseph-Schumpeter-Allee 33
53227 Bonn

126 - Pathologie familiärer Tumorsyndrome

Zurück

Autor

A. Hartmann, Erlangen, J. Rüschoff, Kassel, 2009 2012

Anamnese-/Diagnoseliste

Anamnesen_LS126.pdf pdf-Datei, 29,49 KB
Diagnosen_LS126.pdf pdf-Datei, 4,30 KB

Fall 01
45-jährige Frau mit mehrfach nachgewiesenen Blutauflagerungen im Stuhl und positivem Hämocculttest.
EA:
Z.n. Hysterektomie mit 39 Jahren (endometroides Endometrium-Karzinom pT2G3R0).
FA:
Kolonkarzinom nachgewiesen beim Vater (54 Jahre), sonst keine Tumorerkrankungen in der Familie.
MA:
Hemicolektomie re. mit 4cm großem ulzerierten Tumor im Colon ascendens.

Fall 02
55-jähriger Mann mit Krebsvorsorgeuntersuchung (Koloskopie)
EA:
keine Vorerkrankungen
FA:
keine Tumorerkrankungen
MA:
Nachweis multipler (ca. 20) Polypen (0,5- 1,8 cm), gleichmäßig verteilt über das gesamte Kolon/Rektum. Präparat : ein repräsentativer Polyp.

Fall 03
53-jährige Frau mit rezidivierenden Harnwegsinfekten Ausscheidungsurogramm: Ureterstenose re. ca. 5-10 distal des Nierenbeckens.
Ureteroskopie:
glatt begrenzter solider Tumor im Ureter. Spülzytologie oberer Harntrakt re: verdächtig auf niedriggradigen Urotheltumor, kein sicherer beweisender Befund für Malignität. Urinzytologie: negativ.
EA:
Hysterektomie vor 8 Jahren im Ausland, keine Angaben über Grund eruierbar.
FA:
Vater Bronchialkarzinom mit 80 Jahren, Schwester Gallengangskarzinom mit 61 Jahren, sonst keine Tumorerkrankungen.
MA:
radikale Nephroureterektomie re. Im OP-Präparat ca. 4 cm messender zirkulärer stenosierender Tumor im Ureter 6cm distal des Nierenbeckens sowie weiterer 4 cm großer Tumor im Nierenbecken. Präparat: Tumor Nierenbecken.

Fall 04a
50-jähriger Mann mit zahlreichen (>30) papulären Tumoren (0,2-0,9 cm) im Gesicht, Hals und Brustbereich. Keine gastrointestinalen Beschwerden. Entfernung von 3 grösseren Läsionen im Gesicht aus kosmetischen Gründen.
8 Wochen später Koloskopie mit Nachweis eines 3 cm großen ulzerierten Tumors im Rektum. Zusätzlich 6 Polypen (0,5-1,5 cm) im Colon transversum und Colon descendens.
EA:
keine Tumorerkrankungen
FA:
Kolorektales Karzinom Mutter (55 Jahre) und Schwester (45 Jahre), sonst keine weiteren Tumorerkrankungen.
MA:
4a: 0,8 cm g roße leicht erhabene Hautläsion
4b: Rektumresektat mit 3 cm großem ulzerierten Tumor im Rektum, makroskopisch bis in Fettgewebe reichend. V.a. Lymphknotenmetastasen mit bis 1,5 cm großen derben Lymphknoten.

Fall 04b
50-jähriger Mann mit zahlreichen (>30) papulären Tumoren (0,2-0,9 cm) im Gesicht, Hals und Brustbereich. Keine gastrointestinalen Beschwerden. Entfernung von 3 grösseren Läsionen im Gesicht aus kosmetischen Gründen. 8 Wochen später Koloskopie mit Nachweis eines 3 cm großen ulzerierten Tumors im Rektum. Zusätzlich 6 Polypen (0,5-1,5 cm) im Colon transversum und Colon descendens.
EA:
keine Tumorerkrankungen
FA:
Kolorektales Karzinom Mutter (55 Jahre) und Schwester (45 Jahre), sonst keine weiteren Tumorerkrankungen.
MA:
4a: 0,8 cm g roße leicht erhabene Hautläsion
4b: Rektumresektat mit 3 cm großem ulzerierten Tumor im Rektum, makroskopisch bis in Fettgewebe reichend. V.a. Lymphknotenmetastasen mit bis 1,5 cm großen derben Lymphknoten.

Fall 06a
39-jährige Patientin mit abgeschlossener Familienplanung (2 Schwangerscgaften, 1 Geburt). Bekannte Endometriose mit klassischer Symptomatik. Zusätzlich Menometrorrhagie. Jetzt elektive Hysterektomie und Salpingo-Oophorektomie wegen Endometriose. Zusätzlich vor ca. 1 Jahr bei symtomatischer Gastritis mit Helikobakter pyloriNachweis Entfernung eines 3 cm großen Duodenalpolypen.
EA:
keine Tumorerkrankungen
FA:
Mutter Mammakarzinom mit 64 Jahren, Großmutter am Pankreaskarzinom verstorben (60 Jahre). Sonst keine Tumorerkrankungen.
MA:
6a: Representatives Ovar rechts. Regelrechtes Ovarialgewebe mit kleinen (0.3- 0.5 cm) gelblich-weissen Herden sowie einem 1,3 cm grossen, der Ovaroberfläche aufsitzenden z.T. zystischen Knoten. Präparat aus diesem Bereich.
6b : 3 cm großer schleimhautüberkleideter Polyp

Fall 06b
39-jährige Patientin mit abgeschlossener Familienplanung (2 Schwangerscgaften, 1 Geburt). Bekannte Endometriose mit klassischer Symptomatik. Zusätzlich Menometrorrhagie. Jetzt elektive Hysterektomie und Salpingo-Oophorektomie wegen Endometriose. Zusätzlich vor ca. 1 Jahr bei symtomatischer Gastritis mit Helikobakter pyloriNachweis Entfernung eines 3 cm großen Duodenalpolypen.
EA:
keine Tumorerkrankungen
FA:
Mutter Mammakarzinom mit 64 Jahren, Großmutter am Pankreaskarzinom verstorben (60 Jahre). Sonst keine Tumorerkrankungen.
MA:
6a: Representatives Ovar rechts. Regelrechtes Ovarialgewebe mit kleinen (0.3- 0.5 cm) gelblich-weissen Herden sowie einem 1,3 cm grossen, der Ovaroberfläche aufsitzenden z.T. zystischen Knoten. Präparat aus diesem Bereich.
6b : 3 cm großer schleimhautüberkleideter Polyp

Fall 07
9-jähriger Junge ohne Vorerkrankungen. Mutter berichtet Blutauflagerungen im Stuhl seit 3 Tagen, kein Durchfall. Koloskopisch 7 Schleimhautpolypen mit Erosionen (0,5-2,5 cm), verteilt von Colon ascendens bis Sigma.
EA:
keine Tumorerkrankungen
FA:
keine Tumorerkrankungen
MA:
2 cm großer schleimhautüberkleideter Polyp

Fall 08
29-jährige Frau mit Gewichtsabnahme von 4 kg in 3 Monaten und Oberbauchbeschwerden. Patientin stellt sich zur Vorsorgegastroskopie bei positiver Familienanamnese vor.
Gastroskopisch
2 cm großes Ulkus am Antrum/Corpus-Übergang des Magens mit verdickter Magenwand. Biopsie positiv, Gastrektomie.
EA:
keine Tumorerkrankungen
FA:
Vater Magenkarzinom 41 Jahre, Großvater Magenkarzinom 50 Jahre, Geschwister (23, 25 Jahre) ohne Tumorerkrankung. Sonst keine Tumorerkrankungen.
MA:
Magenresektat mit 2,5 cm grossem Ulkus und umgebend diffus verdickter Magenwand (ca. 1cm).

Fall 09
34-jährige Frau, in Krebsvorsorgeuntersuchung tastbarer ca. 2 cm großer Knoten re. oberer Quadrant der Mamma. Mammographisch ein ovaler, glatt umschriebener Tumor mit fokalen Kalzifikationen. Stanzbiopsie positiv. Quadrantenresektion sowie Sentinellymphknoten.
EA:
keine Tumorerkrankungen
FA:
Mutter mit 40 Jahren an Ovarialkarzinom verstorben. Schwester Ovarialkarzinom mit 36 Jahren. Sonst keine Tumorerkrankungen, insbesondere keine Mammakarzinome.
MA:
2,3 cm grosser scharf begrenzter, nur mäßig derber weiß-bräunlicher Tumor. Sentinellymphknoten negativ.

Fall 10a
25-jähriger Mann mit 3.5 cm großem Hodentumor. In der Vorgeschichte Entfernung von mehreren „Hauttumoren“ aus kosmetischen Gründen.
EA:
keine Tumorerkrankungen
FA:
keine Tumorerkrankungen
MA:
10b: 3.5 cm großer glatt begrenzter Hodentumor von homogen weißer Farbe 10a: Ein in der Vorgeschichte entfernter Hauttumor wurde konsiliarisch angefordert.

Fall 10b
25-jähriger Mann mit 3.5 cm großem Hodentumor. In der Vorgeschichte Entfernung von mehreren „Hauttumoren“ aus kosmetischen Gründen.
EA:
keine Tumorerkrankungen
FA:
keine Tumorerkrankungen
MA:
10b: 3.5 cm großer glatt begrenzter Hodentumor von homogen weißer Farbe 10a: Ein in der Vorgeschichte entfernter Hauttumor wurde konsiliarisch angefordert.

Fall 11a
29-jährige Frau aus der Oberpfalz mit knotiger Schilddrüsenvergrößerung re. Keine Hyperthyreose. Szintigraphisch kalter Knoten. Hemithyreodektomie re (Schnellschnitt). Anschliessend totale Thyreodektomie sowie Neck dissection re.
EA:
keine Tumorerkrankungen
FA:
keine Tumorerkrankungen
MA:
11a: 5x4 cm großes Schilddrüsenresktat re. mit 1,3 cm großem weißlichem scharf begrenzten Knoten. Umgebendes Gewebe makroskopisch unauffällig. 11b: 4x3 cm großes Resektat li. mit makrokopisch unauffälligem Schilddrüsengewebe.

Fall 11b
29-jährige Frau aus der Oberpfalz mit knotiger Schilddrüsenvergrößerung re. Keine Hyperthyreose. Szintigraphisch kalter Knoten. Hemithyreodektomie re (Schnellschnitt). Anschliessend totale Thyreodektomie sowie Neck dissection re.
EA:
keine Tumorerkrankungen
FA:
keine Tumorerkrankungen
MA:
11a: 5x4 cm großes Schilddrüsenresktat re. mit 1,3 cm großem weißlichem scharf begrenzten Knoten. Umgebendes Gewebe makroskopisch unauffällig. 11b: 4x3 cm großes Resektat li. mit makrokopisch unauffälligem Schilddrüsengewebe.

Fall 12a
33-jährige Patientin mit zunehmenden Oberbauchbeschwerden, diese werden besser nach Nahrungsaufnahme.
Gastroskopie
hyperplastische Magenschleimhaut mit multiplen Ulcera im Duodenum. Helikobakter pylori negativ. Zusätzlich 1 cm großer submuköser Knoten im Duodenum. Mehrere bis 5mm große rötliche Papulas sowohl in der Nasolabialfalte als auch an anderen Arealen des Gesichtes, eines wurde vor 2 Jahren aus kosmetischen Gründen entfernt.
EA:
keine Tumorerkrankungen
FA:
keine Tumorerkrankungen
MA:
12a: 2x1,5 cm großes Mukosektomiepräparat mit scharf begrenztem 1cm messenden submukösem Tumor. 12b: 6 mm großes Hautexzidat mit leicht erhabenem 3 mm großen Hautareal.

Fall 12b
33-jährige Patientin mit zunehmenden Oberbauchbeschwerden, diese werden besser nach Nahrungsaufnahme.
Gastroskopie
hyperplastische Magenschleimhaut mit multiplen Ulcera im Duodenum. Helikobakter pylori negativ. Zusätzlich 1 cm großer submuköser Knoten im Duodenum. Mehrere bis 5mm große rötliche Papulas sowohl in der Nasolabialfalte als auch an anderen Arealen des Gesichtes, eines wurde vor 2 Jahren aus kosmetischen Gründen entfernt.
EA:
keine Tumorerkrankungen
FA:
keine Tumorerkrankungen
MA:
12a: 2x1,5 cm großes Mukosektomiepräparat mit scharf begrenztem 1cm messenden submukösem Tumor. 12b: 6 mm großes Hautexzidat mit leicht erhabenem 3 mm großen Hautareal.

Fall 13a
17-jährige Patientin mit Eisenmangelanämie. Sonst keine Beschwerden. Gastroduodenoskopie zum Ausschluss einer zoeliakalen Sprue. Submuköser Tumor im Magenantrum. Biopsie ohne pathologischen Befund. CT Oberbauch: ca. 7 cm großer Tumor in der Magenwand. CT Thorax: 2 cm grosser singulärer glatt umschriebener Rundherd linker Lungenunterlappen. Lymphknoten unauffällig. V.a. 3 cm großen Tumor im hinteren Mediastinum. partielle Gastrektomie. Explorative Thorakotomie (Schnellschnitt) mit Segmentresektion re. Lungenunterlappen und Tumorentfernung im hinteren Mediastinum.
EA:
keine Tumorerkrankungen
FA:
keine Tumorerkrankungen
MA:
13a: Magenteilresektat mit 7 cm großem glatt begrenzten submukösem Tumor, keine Lymphknotenvergrößerungen.
13b: Lungensegmentresektat mit sc harf begrenztem bläulich-weißem derben Tumor.
13c: 6x5 cm grosses Resektat mit Fettgewebe und relativ scharf begrenztem rötlich-braunen 2,5 cm großen Tumor.

Fall 13b
17-jährige Patientin mit Eisenmangelanämie. Sonst keine Beschwerden. Gastroduodenoskopie zum Ausschluss einer zoeliakalen Sprue. Submuköser Tumor im Magenantrum. Biopsie ohne pathologischen Befund. CT Oberbauch: ca. 7 cm großer Tumor in der Magenwand. CT Thorax: 2 cm grosser singulärer glatt umschriebener Rundherd linker Lungenunterlappen. Lymphknoten unauffällig. V.a. 3 cm großen Tumor im hinteren Mediastinum. partielle Gastrektomie. Explorative Thorakotomie (Schnellschnitt) mit Segmentresektion re. Lungenunterlappen und Tumorentfernung im hinteren Mediastinum.
EA:
keine Tumorerkrankungen
FA:
keine Tumorerkrankungen
MA:
13a:Magenteilresektat mit 7 cm großem glatt begrenzten submukösem Tumor, keine Lymphknotenvergrößerungen. 13b: Lungensegmentresektat mit scharf begrenztem bläulich-weißem derben Tumor. 13c: 6x5 cm grosses Resektat mit Fettgewebe und relativ scharf begrenztem rötlich-braunen 2,5 cm großen Tumor.

Fall 13c
17-jährige Patientin mit Eisenmangelanämie. Sonst keine Beschwerden. Gastroduodenoskopie zum Ausschluss einer zoeliakalen Sprue. Submuköser Tumor im Magenantrum. Biopsie ohne pathologischen Befund. CT Oberbauch: ca. 7 cm großer Tumor in der Magenwand. CT Thorax: 2 cm grosser singulärer glatt umschriebener Rundherd linker Lungenunterlappen. Lymphknoten unauffällig. V.a. 3 cm großen Tumor im hinteren Mediastinum. partielle Gastrektomie. Explorative Thorakotomie (Schnellschnitt) mit Segmentresektion re. Lungenunterlappen und Tumorentfernung im hinteren Mediastinum.
EA:
keine Tumorerkrankungen
FA:
keine Tumorerkrankungen
MA:
13a:Magenteilresektat mit 7 cm großem glatt begrenzten submukösem Tumor, keine Lymphknotenvergrößerungen. 13b: Lungensegmentresektat mit scharf begrenztem bläulich-weißem derben Tumor. 13c: 6x5 cm grosses Resektat mit Fettgewebe und relativ scharf begrenztem rötlich-braunen 2,5 cm großen Tumor.

Fall 14a
47-jährige Patientin
Hysterektomie vor 6 Jahren wegen Uterus leiomyomatosus bei Blutungen. Mehrere bis 1 cm große Hautknoten am Hals und Brust. Entfernung eines Hautknotens aus diagnostischen Gründen vor einem Jahr (Präparat angefordert). Bei Routineuntersuchung in der Oberbauchsonographie Zufallsbefund eines 7 cm großen Nierentumors. Radikale Nephrektomie.
EA:
keine Tumorerkrankungen
FA:
keine Tumorerkrankungen
MA:
14a: Nephrektomiepräparat mit 7 cm großem weißlich-bräunlichem mäßig derben Tumor, kein Kapseldurchbruch, kein Einbruch ins Nierenbecken. 14b: Hautexcidat mit 0,7 cm grossem Knoten in der Subkutis.

Fall 14b
47-jährige Patientin
Hysterektomie vor 6 Jahren wegen Uterus leiomyomatosus bei Blutungen. Mehrere bis 1 cm große Hautknoten am Hals und Brust. Entfernung eines Hautknotens aus diagnostischen Gründen vor einem Jahr (Präparat angefordert). Bei Routineuntersuchung in der Oberbauchsonographie Zufallsbefund eines 7 cm großen Nierentumors. Radikale Nephrektomie.
EA:
keine Tumorerkrankungen
FA:
keine Tumorerkrankungen
MA:
14a: Nephrektomiepräparat mit 7 cm großem weißlich-bräunlichem mäßig derben Tumor, kein Kapseldurchbruch, kein Einbruch ins Nierenbecken. 14b: Hautexcidat mit 0,7 cm grossem Knoten in der Subkutis.

Fall 15a
26-jähriger Patient mit Gleichgewichtsstörungen und Kopfschmerzen. CCT: 4 cm große Raumforderung lateral des 4. Ventrikels. Operative Entfernung des Tumors (Schnellschnitt). Postoperativ Oberbauchsonographie mit Nachweis von insgesamt 3 Nierentumoren re (5 cm, 1cm, 1cm). Nephrektomie re.
EA:
keine Tumorerkrankungen
FA:
Vater Angiom der Retina
MA:
15a: Zahlreiche rötliche Gewebsfragmente. 15b: Nephrektomiepräparat mit multiplen Nierentumoren (4,4 cm, 1,5 cm, 1 cm), die Schnittfläche bunt. Die Tumoren überwiegend zystisch.

Fall 15b
26-jähriger Patient mit Gleichgewichtsstörungen und Kopfschmerzen. CCT: 4 cm große Raumforderung lateral des 4. Ventrikels.
Operative Entfernu ng des Tumors (Schnellschnitt). Postoperativ Oberbauchsonographie mit Nachweis von insgesamt 3 Nierentumoren re (5 cm, 1cm, 1cm). Nephrektomie re.
EA:
keine Tumorerkrankungen
FA:
Vater Angiom der Retina
MA:
15a: Zahlreiche rötliche Gewebsfragmente. 15b: Nephrektomiepräparat mit multiplen Nierentumoren (4,4 cm, 1,5 cm, 1 cm), die Schnittfläche bunt. Die Tumoren überwiegend zystisch.

Fall 16
55-jähriger Patient
Vorsorgeuntersuchung bei Familienanamnese. Oberbauchsonographie: jeweils 3 cm große Nierentumoren bds. Teilnephrektomie mit Tumorentfernung beidseits (Schnellschnitt)
EA:
keine Tumorerkrankungen
FA:
Nierentumoren nachgewiesen beim Vater und 2 Brüdern, sonst keine Tumorerkrankungen
MA:
Nierenteilresektate bds., jeweils mit scharf begrenztem 3 cm großem weißlichen Tumor.

Fall 17a
29-jähriger Patient mit zahlreichen papulösen hautfarbenen Hautveränderungen im Gesicht (besonders Stirn), Hals und Brust. Entfernung einer Läsion aus diagnostischen Gründen. Mehrere Brüder haben die gleichen Hautläsionen. Z.n. Pneumothorax als Jugendlicher. In der Vorsorgeuntersuchung (Oberbauchsonographie) Nachweis eine 4 cm großen Nierentumors re. Nephrektomie re.
EA:
keine Tumorerkrankungen
FA:
Nierenkarzinom beim Vater (50 Jahre). Nierentumor beim Großvater (angeblich gutartig). Brüder bisher ohne Tumorerkrankungen.
MA:
17a: Hautexcidat mit 0,4 cm großem leicht erhabenen hautfarbenen Areal. 17b: Nephrektomie mit 4,5 cm großem Nierentumor, Schnittfläche braun, keine zentrale Narbe.

Fall 17b
29-jähriger Patient mit zahlreichen papulösen hautfarbenen Hautveränderungen im Gesicht (besonders Stirn), Hals und Brust. Entfernung einer Läsion aus diagnostischen Gründen. Mehrere Brüder haben die gleichen Hautläsionen. Z.n. Pneumothorax als Jugendlicher. In der Vorsorgeuntersuchung (Oberbauchsonographie) Nachweis eine 4 cm großen Nierentumors re. Nephrektomie re.
EA:
keine Tumorerkrankungen
FA:
Nierenkarzinom beim Vater (50 Jahre). Nierentumor beim Großvater (angeblich gutartig). Brüder bisher ohne Tumorerkrankungen.
MA:
17a: Hautexcidat mit 0,4 cm großem leicht erhabenen hautfarbenen Areal. 17b: Nephrektomie mit 4,5 cm großem Nierentumor, Schnittfläche braun, keine zentrale Narbe.

Fall 18
7-jähriges Mädchen mit Nachweis eines 10 cm großen Tumors im Bereich des rechten Nierenlagers in der Krebsnachsorgeuntersuchung.
EA:
Z.n. Komplettresektion eines orbitalen Rhabdomyosarkoms vor 5 Jahren.
FA:
Mutter Mammakarzinom mit 30 Jahren. An AML verstorben mit 34 Jahren. Sonst keine Tumorerkrankungen in der Familie, Patientin hat keine Geschwister.
MA:
Retroperitoneale Tumorresektion mit Nephrektomie re bei Tumorinfiltration der Niere. Tumorgröße 10 cm, unscharf begrenzt. Nebennierenanteile dem Tumor aufliegend. Schnittfläche rot-bräunlich.

Fall 19a
(die verschiedenen Tumoren dieses Syndromes stammen von 2 Patienten)
Patientin 2
19-jährige Patientin mit geringer geistiger Retardierung. Neu aufgetretene epileptische Anfälle. CCT: subependymaler glatt begrenzter Tumor am Seitenventrikel, mit multiplen Verkalkungen In der Durchuntersuchung 6 cm großer Nierentumor re. Teilnephrektomie re. mit Tumorentfernung (Schnellschnitt). Tumorresektion des Hirntumors.
EA:
beide Patientinnen jeweils keine Tumorerkrankungen
FA:
beide Patientinnen jeweils keine Tumorerkrankungen
MA:
19a: Nierenteilresektat mit 6cm großem Nierentumor, scharf begrenzt, gelblichweißlich 19b: Mehrere Lungenkeilresektate mit Emphysemblasen und angrenzendem geringgradig konsistenzvermehrten Lungengewebe. 19c: Zahlreiche Gewebsfragmente.

Fall 19b
Patientin 1
(19b):
34-jährige Frau mit rezidivierendem Spontanpneumothorax. Resektion von multiplen Emphysem-Bullae mit unterliegendem Lungengewebe. Z.n. Entfernung eines Nierentumors vor 10 Jahren, keine näheren Angaben erhältlich, Präparat nicht verfügbar. Geringradige geistige Retardierung. Braun-rötliche multiple Hautveränderungen symmetrisch in beiden Nasolabialfalten, bestehen schon seit der Kindheit.

Fall 19c
Patientin 2
19-jährige Patientin mit geringer geistiger Retardierung. Neu aufgetretene epileptische Anfälle.
CCT: subependymaler glatt begrenzter Tumor am Seitenventrikel, mit multiplen Verkalkungen.
In der Durchuntersuchung 6 cm großer Nierentumor re. Teilnephrektomie re. mit Tumorentfernung (Schnellschnitt). Tumorresektion des Hirntumors.
EA:
beide Patientinnen jeweils keine Tumorerkrankungen
FA:
beide Patientinnen jeweils keine Tumorerkrankungen
MA:
19a: Nierenteilresektat mit 6cm großem Nierentumor, scharf begrenzt, gelblichweißlich 19b: Mehrere Lungenkeilresektate mit Emphysemblasen und angrenzendem geringgradig konsistenzvermehrten Lungengewebe. 19c: Zahlreiche Gewebsfragmente.

Fall 20a
32-jährige Patientin
Struma re., keine Hyperthyreose. Szintigraphisch ca. 4 cm großer kalter Knoten. Feinnadelpunktion: V.a. follikuläre Neoplasie. Thyreodektomie re. (20a) mit Schnellschnitt. Anschließend totale Thyreodektomie und Neck-Dissection re. Patientin hat zusätzlich zahlreiche kleine (max. 0,5 cm) papuläre Hautveränderungen im Gesicht. Entfernung von 2 Läsionen aus kosmetischen Gründen vor 3 Jahren. Präparate werden angefordert (20c)
EA:
Z.n. Entfernung eines angeblich gutartigen Mammatumors vor 10 Jahren. Keine weiteren Einzelheiten bekannt. Präparate werden angefordert (20b)
FA:
Mutter Mammakarzinom (45 Jahre). 2 Schwestern mit Mammakarzinom (40 und 43 Jahre)
MA:
20a: 6x 4 cm grosses Schilddrüsenresektat mit 4 cm großem unscharf begrenzten Knoten. 20b: 2 cm großer scharf begrenzter Mammaknoten. 20c: Hautexcidat mit 0,5 cm großer weißlicher Hautläsion.

Fall 20b
32-jährige Patientin
Struma re., keine Hyperthyreose. Szintigraphisch ca. 4 cm großer kalter Knoten. Feinnadelpunktion: V.a. follikuläre Neoplasie. Thyreodektomie re. (20a) mit Schnellschnitt. Anschließend totale Thyreodektomie und Neck-Dissection re. Patientin hat zusätzlich zahlreiche kleine (max. 0,5 cm) papuläre Hautveränderungen im Gesicht. Entfernung von 2 Läsionen aus kosmetischen Gründen vor 3 Jahren. Präparate werden angefordert (20c)
EA:
Z.n. Entfernung eines angeblich gutartigen Mammatumors vor 10 Jahren. Keine weiteren Einzelheiten bekannt. Präparate werden angefordert (20b)
FA:
Mutter Mammakarzinom (45 Jahre). 2 Schwestern mit Mammakarzinom (40 und 43 Jahre)
MA:
20a: 6x 4 cm grosses Schilddrüsenresektat mit 4 cm großem unscharf begrenzten Knoten. 20b: 2 cm großer scharf begrenzter Mammaknoten. 20c: Hautexcidat mit 0,5 cm großer weißlicher Hautläsion.

Fall 20c
32-jährige Patientin
Struma re., keine Hyperthyreose. Szintigraphisch ca. 4 cm großer kalter Knoten. Feinnadelpunktion: V.a. follikuläre Neoplasie. Thyreodektomie re. (20a) mit Schnellschnitt. Anschließend totale Thyreodektomie und Neck-Dissection re. Patientin hat zusätzlich zahlreiche kleine (max. 0,5 cm) papuläre Hautveränderungen im Gesicht. Entfernung von 2 Läsionen aus kosmetischen Gründen vor 3 Jahren. Präparate werden angefordert (20c)
EA:
Z.n. Entfernung eines angeblich gutartigen Mammatumors vor 10 Jahren. Keine weiteren Einzelheiten bekannt. Präparate werden angefordert (20b)
FA:
Mutter Mammakarzinom (45 Jahre). 2 Schwestern mit Mammakarzinom (40 und 43 Jahre)
MA:
20a: 6x 4 cm grosses Schilddrüsenresektat mit 4 cm großem unscharf begrenzten Knoten. 20b: 2 cm großer scharf begrenzter Mammaknoten. 20c: Hautexcidat mit 0,5 cm großer weißlicher Hautläsion.

Fall 21a
31-jährige Patientin mit multiplen bis 1 cm großen, z.T. ulcerierten Hautläsionen, besonders am Hals und im Gesicht.
EA:
Z.n. Entfernung eines "Knochentumors" im Unterkiefer. Schnitte wurden angefordert (21b)
FA:
Mehrere Familienangehörige hatten angeblich multiple Hauttumoren. Sonst keine Tumorerkrankungen bekannt.
MA:
21a. Hautexcidat mit 0,7 cm großem ulzerierten knotigen Tumor. 21b: nicht bekannt. Röntgenbild war nicht mehr auffindbar.

Fall 21b
31-jährige Patientin mit multiplen bis 1 cm großen, z.T. ulcerierten Hautläsionen, besonders am Hals und im Gesicht.
EA:
Z.n. Entfernung eines "Knochentumors" im Unterkiefer. Schnitte wurden angefordert (21b)
FA:
Mehrere Familienangehörige hatten angeblich multiple Hauttumoren. Sonst keine Tumorerkrankungen bekannt.
MA:
21a. Hautexcidat mit 0,7 cm großem ulzerierten knotigen Tumor. 21b: nicht bekannt. Röntgenbild war nicht mehr auffindbar.

Fall 22
2-jähriges Mädchen wird von der Mutter dem Kinderarzt vorgestellt wegen "weißem Fremdkörper" im rechten Auge. Augenhintergrund: Rechts: multiple blumenkohlartige weißliche Infiltrate der Retina (ca. 1,5 cm). Links: 2 jeweils 1 mm große weißliche Herde.
EA:
keine Tumorerkrankungen
FA:
keine Tumorerkrankungen
MA:
Enukleation Auge rechts, mehrherdiger weißlicher Tumor, von Retina ausgehend.

Fall 23a
45-jähriger Patient ohne sicher nachweisbares signifikantes Trauma. Röntgen: multilobulierter vom Femurkopf ausgehender Tumor mit Infiltration von Becken und Weichteilen. Beckenteilresektion mit orthopädischer Rekonstruktion. Zusätzlich in der Vorgeschichte als Kind multiple intraossäre lobulierte Tumoren in den Fingern. Röntgen: Kortikalis verdrängt aber nicht durchbrochen. Entfernung multipler intraossärer Läsionen in der Kindheit (Präparate werden angefordert, 23a).
EA:
multiple intraossäre Knochenläsionen als Kind, sonst keine Tumorerkrankungen.
FA:
keine Tumorerkrankungen
MA:
23a: nicht bekannt. Röntgenbilder waren nicht mehr auffindbar. 23b: lobulierter weißlich-bläulicher Tumor mit Infiltration des angrenzenden Knochens und Weichgewebes.

Fall 23b
45-jähriger Patient ohne sicher nachweisbares signifikantes Trauma. Röntgen: multilobulierter vom Femurkopf ausgehender Tumor mit Infiltration von Becken und Weichteilen. Beckenteilresektion mit orthopädischer Rekonstruktion. Zusätzlich in der Vorgeschichte als Kind multiple intraossäre lobulierte Tumoren in den Fingern. Röntgen: Kortikalis verdrängt aber nicht durchbrochen. Entfernung multipler intraossärer Läsionen in der Kindheit (Präparate werden angefordert, 23a).
EA:
multiple intraossäre Knochenläsionen als Kind, sonst keine Tumorerkrankungen.
FA:
keine Tumorerkrankungen.
MA:
23a: nicht bekannt. Röntgenbilder waren nicht mehr auffindbar. 23b: lobulierter weißlich-bläulicher Tumor mit Infiltration des angrenzenden Knochens und Weichgewebes.

Fall 24
29-jähriger Patient mit zahlreichen (ca. 50) subkutanen Tumorknoten am gesamten Körper. zusätzlich jetzt Nervenausfall Nervus ulnaris re Unterarm. 4 cm großer tiefsitzender Weichteiltumor. Resektion.
EA:
keine Tumorerkrankungen
FA:
Mutter und Schwester haben ebenfalls zahlreiche Hauttumoren. Mutter an Weichteiltumor verstorben.
MA:
unscharf begrenzter 4 cm großer weißer derber Tumorknoten.

Powered by Smart In Media